Adam Auton e colleghi della società 23andMe hanno eseguito uno studio di associazione genome-wide utilizzando i dati di un sondaggio online cui hanno partecipato 69.841 soggetti (63% donne; 37% uomini) di età superiore ai 18 anni, che vivono negli Stati Uniti o nel Regno Unito, con pregressa diagnosi di COVID-19. Gli autori hanno scoperto che un insieme di mutazioni situate vicino ai due geni UGT2A1 e UGT2A2 ha aumentato dell'11% la probabilità che un paziente perdesse l'olfatto o il gusto in seguito a infezione da SARS-CoV-2.
La società 23andMe è una società di test genetici diretti al consumatore con più di 10 milioni di clienti genotipizzati. Usano i dati dei clienti (circa l'80% danno il loro consenso) per condurre ricerche scientifiche. In questo studio di associazione genomica è stato chiesto ai partecipanti di riferire i sintomi sperimentati durante la COVID-19.
Complessivamente, 47.298 partecipanti alla ricerca (circa il 68%) hanno riferito la perdita del gusto o dell'olfatto durante la COVID-19, mentre 22.543 individui sono risultati positivi non hanno riferito alcuna perdita di odore o di gusto.
Alcuni pazienti sviluppano anosmia/iposmia e ageusia/disageusia durante la COVID-19, sintomi che in diversi casi scompaiono dopo la fase acuta della malattia. In altri casi i pazienti riacquistano il senso dell’olfatto e del gusto con il tempo, mentre altri ancora possono avere bisogno di assistenza medica o di una terapia.
I risultati dello studio hanno mostrato un'associazione con i geni UGT2A1 e UGT2A2 e la comparsa di questi sintomi nei pazienti COVID-19. Questi geni fanno parte della famiglia delle uridina difosfato glicosiltransferasi. Sono espressi nell'epitelio olfattivo e lavorano come enzimi coinvolti nella metabolizzazione degli odori.
Questa scoperta fornisce indizi sui meccanismi biologici che sono alla base della perdita dell'olfatto o del gusto legata alla COVID-19. Gli autori avvertono, tuttavia, che nonostante la grande dimensione del campione, lo studio ha diversi limiti. Il campione, ad esempio, è prevalentemente di ascendenza europea. Inoltre, lo studio non distingue tra perdita del gusto e perdita dell'olfatto, che sono stati combinati in una singola domanda del sondaggio. Inoltre suggeriscono, per gli approfondimenti futuri, di non basarsi su sintomi auto-riferiti, ma su valutazioni cliniche.
Fonte: Shelton JF, Shastri AJ, Fletez-Brant K; 23andMe COVID-19 Team, Aslibekyan S, Auton A. The UGT2A1/UGT2A2 locus is associated with COVID-19-related loss of smell or taste. Nat Genet. 2022 Jan 17. doi: 10.1038/s41588-021-00986-w. Epub ahead of print. PMID: 35039640.