Come rintracciare più velocemente le varianti

I ricercatori chiedono una migliore integrazione della genetica virale, della bioinformatica e della salute pubblica per consentire una più efficace risposta alle pandemia e una più efficace preparazione per il futuro.

I ricercatori chiedono sostegno per integrare i risultati della ricerca scientifica a beneficio della salute pubblica

Un gruppo internazionale di ricercatori chiede una migliore integrazione della genetica virale, della bioinformatica e della salute pubblica per consentire una più efficace risposta alle pandemia di COVID-19 e una più efficace preparazione alle epidemie future.

In un articolo pubblicato sulla rivista Nature, esperti internazionali nell'analisi genetica e virale hanno esposto i "colli di bottiglia bioinformatici" che stanno ostacolando la risposta alla pandemia di COVID-19, e propongono modi per "liberare la strada" ed avere approcci e strumenti migliori.
I traguardi raggiunti dagli scienziati ad un anno dalla scoperta di un virus nuovo sono davvero notevoli. Il virus SARS-CoV-2 è ora uno dei patogeni più sequenziati di tutti i tempi, con un numero di oltre 600.000 sequenze di genoma completo generate dall'inizio della pandemia, e oltre 5.000 nuove sequenze che arrivano ogni giorno da tutto il mondo. Tuttavia, gli strumenti di analisi e visualizzazione utilizzati oggi (tra cui il sistema Nextstrain) non sono mai stati progettati per le pressioni eccezionali - o i volumi di dati - di questa pandemia. Nemmeno per avere effetti così diretti sulle decisioni politiche in ambito di salute pubblica. «In tutto il mondo, la sorveglianza genomica si basa sull'iniziativa di singoli ricercatori universitari nell’ambito di lavori accademici. Il processo decisionale in materia di salute pubblica trarrebbe vantaggio notevole da un quadro di collaborazione più sostenibile", afferma Christophe Dessimoz, professore di bioinformatica dell'Università di Losanna.

Cosa permetterebbe un sequenziamento migliore

Le sequenze genetiche del virus SARS-CoV-2 contengono informazioni preziose per implementare politiche pandemiche efficaci e per anticipare i comportamenti del virus. Confrontare quante mutazioni condividono i diversi campioni, per esempio, permetterebbe agli scienziati di tracciare la trasmissione del virus - aiutando a identificare gli eventi di super-spreading e la diffusione internazionale. Ma al momento è difficile combinare queste informazioni genetiche con altre variabili chiave - come chi ha partecipato a un evento e quando sono apparsi i sintomi - che potrebbero contribuire a rendere questi metodi ancora più informativi ed efficaci.
Gli indicatori “R” nell’ultimo anno sono passati dall’essere meri concetti scientifici ad essere parole familiari. Anche qui, le sequenze possono aiutare, permettendo di distinguere i casi importati dalla trasmissione locale. Questo permetterebbe una stima più accurata dell’indice Rt, ma ha bisogno di alti livelli di sequenziamento e di analisi complesse, che attualmente non sono implementate.
Infine, il sequenziamento è l'unico modo per identificare e tracciare le molte mutazioni che si verificano. Le mutazioni sono una parte normale della vita del virus, ma gli scienziati hanno bisogno di sapere quali sono innocue e quali potrebbero cambiare la trasmissibilità del virus o l'esito clinico. Combinare le sequenze, il lavoro di laboratorio e le previsioni computazionali potrebbe permettere una migliore comprensione degli impatti mutazionali. Purtroppo oggi non ci sono azioni per aiutare queste diverse specialità a lavorare insieme.

 

credit: Nature

 

L’appello dei ricercatori

La popolazione potrebbe trarre molti benefici da un sequenziamento più sistematico e rappresentativo, ad esempio attraverso una migliore tracciabilità dei contatti, l'isolamento mirato e la quarantena di piccole regioni, la guida alla chiusura e all'apertura delle scuole in base alla presenza di determinate varianti. Gli strumenti per consentire la ricerca ci sono, e i ricercatori si sono auto-organizzati facendo il primo passo: per aumentare e sostenere questi sforzi per avvicinare la ricerca e la salute pubblica, serve un finanziamento pubblico sostenibile.
Gli autori concludono scrivendo che, con un sostegno sufficiente per sviluppare e distribuire gli strumenti giusti, i ricercatori di filogenetica potranno rilevare le varianti emergenti della SARS-CoV-2 e ricostruire rapidamente la storia della trasmissione di un focolaio. Invitano quindi i ricercatori, i finanziatori e le istituzioni della sanità pubblica, a livello nazionale e internazionale, a mettere in atto le risorse, gli incentivi e i mandati per costruire collaborazioni filogenetiche e di sanità pubblica a beneficio di tutti.

 

Fonti: Emma B. Hodcroft, Nicola De Maio, Rob Lanfear, Duncan R. MacCannell, Bui Quang Minh, Heiko A. Schmidt, Alexandros Stamatakis, Nick Goldman & Christophe Dessimoz: Want to track pandemic variants faster? Fix the bioinformatics bottleneck. Nature Comment, 1 March 2021, doi: https://doi.org/10.1038/d41586-021-00525-x
Media release. How to track the variants of the pandemic faster. Universitat Bern. 03/03/2021