A tutti succede, in qualche momento della vita, di andare incontro ad un'infezione intestinale o a un'intossicazione alimentare che ti costringe ad andare continuamente in bagno. È molto fastidioso. Il più delle volte, però, passa rapidamente.
Ma migliaia di persone soffrono di una forma di diarrea cronica chiamata diarrea cronica da malassorbimento degli acidi biliari o diarrea da acidi biliari (Bile acid diarrhoea, BAD).
Si tratta di una condizione cronica caratterizzata da diarrea frequente e improvvisa, con più di 10 scariche al giorno. Anche se la malattia non è pericolosa per la vita, può compromettere seriamente la vita quotidiana del paziente, in particolare la sua vita sociale, ed essere estremamente invalidante.
Uno studio danese recente pubblicato su Gut fornisce nuovi modi per diagnosticare la diarrea da acidi biliari e identificare il trattamento più efficace per il singolo paziente.
Secondo gli autori, molte persone affette da diarrea cronica non si rendono conto di soffrire di diarrea da acidi biliari e di quale sia la causa. Ciò è dovuto alla mancanza di conoscenze tra gli operatori sanitari e al processo relativamente complesso e costoso - e per il paziente difficile - di diagnosi della malattia.
La maggior parte dei casi di diarrea da acidi biliari viene diagnosticata molto tardi o non viene mai diagnosticata.
Circa il 40% dei pazienti soffre di questa condizione fino a cinque anni prima che venga diagnosticata. Naturalmente, ciò può essere dovuto al fatto che non si rendono conto che si tratta di una malattia e che può essere trattata. Ma potrebbe anche essere perché la diarrea cronica è una malattia tabù.
Nello studio si sviluppa un nuovo approccio che può essere utilizzato per diagnosticare la malattia sulla base di un semplice campione di sangue. Oggi la diagnostica prevede l'uso di radiofarmaci, con conseguente rischio di radiazioni. Il processo non è necessariamente pericoloso, ma spiacevole e faticoso, e non tutti i Paesi del mondo supportano il metodo, compresi gli Stati Uniti. Grazie al nuovo metodo, i medici dovrebbero essere in grado di determinare se il paziente soffre di diarrea da acidi biliari sulla base di un semplice campione di sangue. I ricercatori si concentrano sulle molecole note come metaboliti presenti nel sangue.
Secondo i ricercatori, alcuni metaboliti presenti nel sangue possono essere utilizzati per diagnosticare la diarrea da acidi biliari. Infatti i metaboliti dei pazienti affetti da diarrea da acidi biliari formano un modello particolare che li rende riconoscibili.
I ricercatori hanno analizzato i campioni di sangue di 50 pazienti naïve al trattamento con BAD, diagnosticati con il test gold standard dell'acido omotaurocolico 75selenio, 56 controlli con caratteristiche simili e 37 pazienti con malattia del fegato grasso non alcolica (NAFLD).
In questo studio è stata utilizzata una metabolomica completa e all'avanguardia per analizzare oltre 1200 metaboliti al fine di distinguere i pazienti con BAD dagli individui sani e dai pazienti affetti da NAFLD. I ricercatori hanno presentato il primo metaboloma sierico completo di pazienti con BAD, dal quale hanno sviluppato un modello diagnostico basato sulle concentrazioni di cinque metaboliti con un'elevata accuratezza predittiva.
I medici, inoltre, hanno studiato l'effetto di due diversi trattamenti: il trattamento convenzionale con il sequestrante degli acidi biliari colesevelam e un nuovo trattamento con liraglutide, normalmente utilizzato per trattare il diabete di tipo 2 e il sovrappeso grave.
Lo studio clinico ha dimostrato che il trattamento con colesevelam ha alleviato i sintomi della diarrea da acidi biliari del 50% dei pazienti, mentre il trattamento con liraglutide ha alleviato i sintomi del 77% dei pazienti. L'aspetto interessante è che i metaboliti nel sangue dei pazienti erano ben distinti in due gruppi: uno che risponde bene al colesevelam e uno che risponde bene alla liraglutide. Questo suggerisce che si dovrebbe essere in grado di dire quale sia il trattamento più efficace analizzando il sangue del paziente al momento della diagnosi.
Gli autori si augurano che questo studio costituisca la base per lo sviluppo di un metodo diagnostico basato su un esame del sangue facile, comodo e affidabile, che possa essere utilizzato nelle cure primarie e che, in ultima analisi, riduca il ritardo diagnostico. Tale test aumenterebbe probabilmente le possibilità di un trattamento tempestivo e pertinente, migliorando così la vita delle persone affette da BAD e riducendo le spese sanitarie.
Fonte: Lewinska M, Kårhus ML, Ellegaard AG, Romero-Gómez M, Macias RIR, Andersen JB, Knop FK. Serum lipidome unravels a diagnostic potential in bile acid diarrhoea. Gut. 2023 Sep;72(9):1698-1708. doi: 10.1136/gutjnl-2022-329213. Epub 2023 Apr 18. PMID: 37072179; PMCID: PMC10423493.