Fino al 30% degli uomini del Nord Europa di età superiore ai 60 anni soffre di una condizione chiamata contrattura/morbo di Dupuytren. Questa patologia viene talvolta chiamata malattia dei vichinghi perché colpisce soprattutto gli individui con ascendenze nordeuropee. La malattia è significativamente più comune negli uomini che nelle donne e di solito inizia come un nodulo nel palmo della mano che cresce e fa sì che una o più dita si blocchino in una posizione piegata. La condizione di solito non è dolorosa, ma i noduli possono talvolta risultare evidenti alla pressione.
I ricercatori dello studio, guidati da Hugo Zeberg del Karolinska Institutet e da Svante Pääbo dell'Istituto Max Planck per l'Antropologia Evolutiva, hanno cercato di capire se le varianti genetiche ereditate dai Neanderthal siano coinvolte nella malattia.
I Neanderthal hanno vissuto in Europa e in Asia occidentale fino a circa 40.000 anni fa, quando sono stati sostituiti dagli esseri umani moderni. Tuttavia, prima di scomparire, i Neanderthal si sono mescolati con gli esseri umani moderni. Di conseguenza, tra l'uno e il due percento dei genomi delle persone con radici al di fuori dell'Africa deriva dai Neanderthal.
Poiché la contrattura di Dupuytren è raramente riscontrata in individui di origine africana, gli autori si sono chiesti se le varianti genetiche provenienti dai Neanderthal possano in parte spiegare perché le persone non africane ne siano affette".
I ricercatori hanno utilizzato i dati di tre grandi coorti cliniche negli Stati Uniti, nel Regno Unito e in Finlandia, che hanno permesso di confrontare i genomi di 7.871 persone affette e di 645.880 controlli sani. Hanno identificato 61 fattori di rischio genetici per la contrattura di Dupuytren. I ricercatori hanno scoperto che tre di questi sono stati ereditati dall'uomo di Neanderthal e comprendono il secondo e il terzo fattore di rischio più importante.
Lo studio è un'ulteriore prova del fatto che la commistione tra Neanderthal e i nostri antenati ha importanti conseguenze sulla prevalenza di alcune malattie, in particolare tra alcuni gruppi.
Lo studio è stato finanziato dal Consiglio svedese per la ricerca, dalla Fondazione svedese per il cervello, dalla Fondazione Erik Philip-Sörensen, dalla Petrus och Augusta Hedlunds Stiftelse e dalla Emil och Wera Cornells Stiftelse.
Fonte: Ågren R, Patil S, Zhou X; FinnGen.; Sahlholm K, Pääbo S, Zeberg H. Major Genetic Risk Factors for Dupuytren's Disease Are Inherited From Neandertals. Mol Biol Evol. 2023 Jun 1;40(6):msad130. doi: 10.1093/molbev/msad130. PMID: 37315093.